Eine große Zahl von Einzelnukleotid-Varianten (Single Nucleotide Variants, SNVs) wurde in den letzten Jahren unter Nutzung von sogenannten DNA-Arrays bei nahezu sämtlichen Probanden (insgesamt ca. 8000) der populationsbasierten Gesundheitsstudie Vorpommern (Study of Health in Pomerania, SHIP; Völzke et al., 2011;PubmedArtikel) typisiert. Gegenwärtig ist es unter Nutzung der so generierten SNV-Typisierungsdaten möglich, für jedes Probanden-Genom den allelischen Zustand bzw. Genotyp von ca. 17 Millionen SNVs zu bestimmen.

In genetischen Assoziationsstudien werden diese SNV-Daten mit in SHIP erhobenen Phänotyp-Variablen in Beziehung gesetzt. Dies ermöglicht die Identifizierung von SNV-Allelen, die statistisch signifikant mit definierten Variablen assoziiert sind, und damit von genetischen Loci, deren kodierte Information die jeweiligen Phänotypen beeinflusst. Meist sind die primär detektierten SNV-Allele nicht diejenigen, die den spezifischen Phänotypen kausativ zu Grunde liegen, und eine nachfolgende Feinkartierung muss jene erst identifizieren. Dennoch liefern genetische Assoziationsstudien wertvolle Hinweise auf Varianten im Kontext von Kandidaten-Genen, die Einfluss auf die Ausprägung von Phänotypen haben.

Verantwortliche Mitarbeiter

Prof. Dr. Uwe Völker

Dr. Georg Homuth

Wissenschaftliche Mitarbeiter

Dr. Stefan Weiß

Spezifische Forschungsprojekte